Anomalias Congênitas

Conceito

As anomalias congênitas (AC) é um termo bastante amplo que inclui doenças de vários órgãos espalhados por diversos sistemas.

  • As AC são alterações do desenvolvimento embrionário/fetal que afetam estrutura ou função do corpo.

As anomalias congênitas podem ser classificadas em maiores e menores de acordo com a morbidade apresentada pelas mesmas. As menores não levam a incapacidades ou problemas significativos para a qualidade de vida do paciente. As maiores possuem origem no desenvolvimento embrionário o que leva a malformações complexas e incapacitantes do médico e social, no entanto, são menos frequentes na população.

O ministério da saúde lançou em 2021 anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento. Com objetivo de apresentar uma introdução às anomalias congênitas abordando conceitos, epidemiologia, fatores de risco assim como os aspectos relacionados com a notificação desses agravos.

Patogenia

  • Malformação – resultado de problemas durante a formação do órgão ou estrutura. Ex.: Sindactilia
  • Disrupção – são alterações que ocorrem mais precocemente durante o desenvolvimento embrionário e consequentemente causam anormalidades estruturais graves. Ex.: Focomelia
  • Displasia – resulta da anormalidade na histogênese de um ou mais tecidos. Ex.: Osteogênese imperfeita
  • Deformidade – desenvolvimento inicial ocorre de maneira normal, contudo, dada a ação de forças mecânicas a estrutura se deforma. Ex.: pé torto congênito.

Clínica

  • Isolada – apresenta somente uma anomalia.
  • Sequência – uma sucessão de alterações ou erros que são desencadeados por uma mesma malformação, disrupção ou deformidade.
  • Síndrome – um conjunto de anomalias que apresentam uma origem em comum mas que não se desenvolvem de forma sequencial.
  • Associação – anomalias congênitas de diferentes origens que se apresentam em conjunto numa frequência maior que o esperado para combinações ao acaso.
  • Anomalias congênitas múltiplas – presença de duas ou mais anomalias congênitas maiores que não são relacionadas, ocorrem ao acaso.

Anomalias congênitas de interesse para o médico generalista: