Onfalocele

Conceito

A onfalocele, também conhecido com exonfalia, é um defeito de linha média reconhecido pela herniação de tamanho variável de vísceras abdominais recobertas por uma membrana.

Esta membrana internamente e recoberta pelo peritônio, externamente pela membrana amniótica e entre estes por geleia de Wharton.

Embriologia

Durante o período embrionário parte das vísceras abdominais se desenvolve fora da cavidade peritonial que ainda se encontra em formação. ver também embriologia na gastrosquise.

O intestino médio retorna gradualmente a cavidade abdominal realizando um giro de 270⁰ graus sobre seu próprio eixo durante a 12^a semana de desenvolvimento. A onfalocele ocorre quando este não retorna a cavidade abdominal. Mantendo defeito de tamanho variável a depender da presença de outras vísceras no defeito, principalmente o fígado.

Junto a isto o fechamento das dobras craniais e caudais dos folhetos do embrião também influenciam na morfologia do defeito. Alterações na dobra do folheto cranial desvia a onfalocele para o epigástrio e em suas formas mais graves pode ocorrer a pentalogia de Cantrell (onfalocele associada a cardiopatia, cleft esternal, diafragmático (hérnia) e pericárdico). Quando ocorre na dobra do folheto caudal pode vir associada a extrofia de bexiga ou de cloaca.

Epidemiologia

Diferente da gastrosquise os casos de onfalocele tem se mantido estáveis ao longo dos anos com uma incidência de 1.5 a 3.0 por 10.000 nascidos vivos.

Anomalias associadas

• Diferente da embriologia na gastrosquise. As anomalias associadas na onfalocele são muito mais frequentes (50%-70%).
• Anomalias cromossômicas (trissomia do 13, 14, 15, 18 e 21) estão presentes em até 30% dos casos
• Malformações cardíacas também são frequentes e ocorrem em 30% a 50% dos casos.
• Anomalias múltiplas e síndromes são comuns. ver diferença em formas clínicas das anomalias congênitas.
• Beckwith Wiedemann está presente em até 10% dos pacientes.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal também pode ser realizado com a alfa feto proteína que se encontra elevada mas não tanto quanto as da gastrosquise. O que diminui a sensibilidade do método.

A ultrassonografia após o primeiro trimestre é capaz de diagnosticar e diferenciar a gastrosquise da onfalocele na maioria dos casos. Isso permite o aconselhamento da família, o seguimento obstétrico e o encaminhamento da gestante para um hospital capacitado no atendimento a estes pacientes.

O primeiro passo após o diagnóstico é continuar a pesquisa diagnóstica de outras malformações incluindo ecocardiografia fetal e determinação cromossômica.

O feto com onfalocele tem alto risco de restrição do crescimento intrauterino (5%-35%), parto prematuro (5%-60%) e óbito fetal intrauterino.

Tratamento

O atendimento inicial ao paciente com onfalocele se inicia na reanimação neonatal. A hipoplasia pulmonar, prematuridade e malformações cardíacas comuns na onfalocele podem levar a intubação orotraqueal logo após o nascimento.

Toda reanimação neonatal aborda a verificação dos níveis de glicose, mas pode ser de particular importância no paciente com gastrosquise pela incidência aumentada de casos associados de Beckwith Wiedemann, restrição do crescimento intrauterino e prematuridade.

A conduta no defeito está relacionado a manutenção da sua integridade no período pré-operatório e durante o um eventual transporte isso pode ser conseguido com curativo simples com gaze e uma atadura de crepom. Colocada de maneira que não comprima o defeito causando dificuldade respiratória ou compressão dos grandes vasos.

O tratamento cirúrgico definitivo irá depender:

• do tamanho do defeito,
• do estado clínico do paciente,
• e das malformações associadas.

Nos casos de onfalocele gigante pode ser necessário o fechamento escalonado do defeito.

• Devido a anatomia (pela possibilidade de torções (kinks) de grandes vasos que podem ocorrer devido a rotação do fígado na direção da cavidade abdominal.
• E devido ao aumento da pressão intra-abdominal e consequente hipertensão abdominal/síndrome compartimental abdominal.